Co to jest ZRP?

Większość osób przyjmuje, że dziewczęta mają żeńskie narządy płciowe, żeńskie poziomy hormonów i żeńskie chromosomy (XX), podczas gdy chłopcy mają cechy typowo męskie (z chromosomami XY). Jednak nie zawsze jest to takie oczywiste. W wielu sytuacjach niektóre części ciała są rozwinięte w kierunku typowo męskim, a inne w kierunku typowo żeńskim. Te sytuacje są znacznie częstsze niż sobie wyobrażamy i w wielu przypadkach nie są poddawane diagnostyce i leczeniu. Są one znane jako różnice lub zaburzenia w rozwoju płci – ZRP (ang. disorders of sex development - DSD).

Różne formy ZRP są klasyfikowane w grupach podobnych zaburzeń. Najczęstsze są klasyfikowane następująco:

Stany z nieprawidłowym układem chromosomów np. Zespół Turnera (45,X), zespół Klinefeltera (47, XXY), mieszana dysgenezja gonad (45,X/46,XY) i 46,XX/46,XY.
Stany z prawidłowym męskim kariotypem 46,XY np. dysgenezja jąder (niedorozwój jąder), zaburzenia biosyntezy i działania testosteronu.
Stany z prawidłowym żeńskim kariotypem 46,XX np. dysgenezja jajników (niedorozwój jajników), wrodzony przerost nadnerczy (WPN) (ang. congenital adrenal hyperplasia – CAH) oraz niedorozwój macicy i pochwy.

Dzieci z ZRP nie są wszystkie takie same. Ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z ogromnych różnic między osobami z ZRP. Nie wszystko co wiadomo o ZRP ma zastosowanie u każdego dziecka. W związku z tym każde (dziecko) wymaga innego rodzaju opieki medycznej, który zależy od typu ZRP.

Niekiedy zewnętrzne i/lub wewnętrzne narządy płciowe Waszego dziecka mogą wyglądać inaczej niż u innych dzieci. naciśnij tutaj, aby zobaczyć bardziej szczegółową broszurę na ten temat

Dzieci z ZRP mogą wymagać terapii hormonalnej. W niektórych przypadkach konieczne jest rozpoczęcie leczenia zaraz po urodzeniu (hydrokortyzonem). W innych przypadkach terapię hormonalną rozpoczyna się w okresie dojrzewania.

W późniejszym okresie życia niektóre dzieci będą chciały operacji plastycznej narządów płciowych, podczas gdy większość będzie zadowolona z wyglądu swojego ciała.

Jeśli dzieci są wychowywane jako dziewczynki, to zwykle odbierają siebie jako dziewczynki; jeśli są wychowywane jako chłopcy, to zwykle odbierają siebie jako chłopcy. Bardzo mała grupa może potrzebować pomocy w rozpoznaniu swoich odczuć i może rozwinąć identyfikację płciową, która nie jest ani specyficznie męska, ani żeńska (naciśnij tutaj, aby uzyskać więcej informacji).

Te zaburzenia wymagają często kompleksowych decyzji odnośnie postępowania medycznego i innych istotnych aspektów życia. Rodziny wymagają porad i wsparcia w podejmowaniu tych decyzji. Na przykład, rodzice mogą zastanawiać się, co powiedzieć znajomym o swoim dziecku jeszcze przed nadaniem płci, i kiedy dziecko nie ma jeszcze imienia. Jeśli tylko dziecko jest już wystarczająco dojrzałe, może uczestniczyć w podejmowaniu tych decyzji, ale może potrzebować więcej wsparcia niż jego rodzice.

Poniższe strony internetowe zawierają szersze informacje na temat niektórych z tych zaburzeń.

naciśnij tutaj, aby dowiedzieć się o braku wrażliwości na androgeny

naciśnij tutaj, aby dowiedzieć się o zespole Turnera

naciśnij tutaj, aby dowiedzieć się o zespole Klinefeltera

Strony internetowe z informacjami na temat prawidłowego i nieprawidłowego rozwoju płciowego

W języku polskim:

www.zdronet.pl/main/d/895/a/8752/choroba.html